Taaislijmziekte Cystic Fibrosis

Laatste nieuws:

We zijn heel blij te kunnen melden dat we vanaf nu 2 CF-verpleegkundigen hebben. Resie Boden komt Dorien met 18 uur per week versterken. Ze zal er net als Dorien ook voor de kinderen én volwassenen zijn. Daarmee kunnen we steeds beter waarborgen dat er van maandag tot en met vrijdag altijd iemand bereikbaar is.

 

 

Momenteel is er veel onderzoek naar nieuwe medicatie die het probleem bij CF op celniveau, bij de chloorkanaaltjes, probeert aan te pakken. Zogenaamde potentiators en/of correctors. Deze medicijnen worden bij specifieke mutaties getest en mogelijk al gegeven. Een voorbeeld hiervan is Orkambi. Dit middel kunnen we vanaf 1 november 2017 voorschrijven aan patiënten van 12 jaar en ouder en die de juiste mutaties hebben (2 x delta F508). Het ziet ernaar uit dat we begin december dit voor elke kandidaat gerealiseerd hebben.

Er is een duidelijke animatie gemaakt, die een goede uitleg over de werking van deze medicijnen geeft. Deze animatie is hier te bekijken.


Cystic Fibrosis (CF), ook wel taaislijmziekte of mucoviscidosis genoemd is een erfelijke aandoening. Door een fout in het erfelijk materiaal (DNA) worden er in verschillende organen slijm en sappen afgescheiden die dikker en taaier zijn dan normaal, vandaar de naam taaislijmziekte. Dit slijm hoopt zich op en geeft met name verstopping in de luchtwegen en in de spijsverteringsorganen. Maar ook andere organen kunnen problemen ondervinden.

In het taaie slijm kunnen gemakkelijk infecties optreden (zoals longontsteking), met als gevolg, in een later stadium aantasting van de luchtwegen en het longweefsel. Dit heeft weer een verminderde werking van de longen tot gevolg.

Van de spijsverteringsorganen raken vooral de buizen van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af die voor een goede vertering van het voedsel zorgen. Bij verstopping bereiken deze sappen de darmen niet, en met name de vetten worden daarom niet goed verteerd. Het gevolg hiervan is onvoldoende gewichtstoename bij kinderen en een laag lichaamsgewicht of afvallen bij volwassenen. De ontlasting ziet er vettig en plakkerig uit, ruikt sterk en er komt vaker en meer ontlasting.

CF is één van de meest voorkomende, zeer ernstige, erfelijke ziekten.

Een kind wordt met CF geboren als beide ouders de afwijking in hun genen hebben, dus drager zijn, en deze afwijking doorgeven aan hun kind. Zelf zijn de ouders niet ziek en weten ook vaak niet dat ze drager zijn. Daarom is meestal voor de geboorte niet bekend dat een kind CF heeft.

In Nederland zijn op dit moment ongeveer 1500 mensen met CF. Ongeveer 1 op de 3600 baby's wordt met CF geboren.

Neonatale screening via hielprik

Sinds mei 2011 wordt er in Nederland in de hielprik, bij pasgeborenen, ook onderzoek gedaan naar Cystic Fibrosis. Doel hiervan is om zo vroeg mogelijk de diagnose CF te stellen en dan ook vroegtijdig met een adequate behandeling te beginnen. Als er bij een baby een positieve uitslag van de hielprik op CF wordt gevonden, wordt er ook direct onderzoek van de chromosomen gedaan. Dit geeft het RIVM door aan de huisarts. De huisarts neemt dan contact op met het centrum waaronder deze baby regionaal gezien valt. Zo ook het MUMC. De CF-verpleegkundige plant dan op korte termijn (binnen 1 week) een afspraak voor een zweettest. Door middel van deze test wordt het chloor en zout gehalte van het zweet bepaalt, en kan CF (nogmaals) bevestigd worden. De test wordt met spoed uitgevoerd zodat ouders die met hun baby komen, diezelfde middag nog de uitslag krijgen. Er wordt een gesprek gepland met de kinderlongarts en de CF-verpleegkundige.

Bij kinderen, waarbij het niet in de hielprik wordt bepaald (bijvoorbeeld die in het buitenland wonen) wordt de ziekte meestal ook al vroeg ontdekt. Een baby kan problemen hebben met zijn/haar eerste ontlasting (meconium-ileus) of onvoldoende groeien. Ook kan een kind opvallend veel luchtweginfecties hebben. Soms duurt het echter jaren voordat de ziekte herkend wordt, omdat er niet direct aan CF gedacht wordt. Meestal wordt de diagnose gesteld met een zweettest. Bij deze test wordt de samenstelling van het zweet gecontroleerd. Maar ook dan zal er chromosomenonderoek gedaan worden om uit te wijzen dat iemand CF heeft.

CF is een ziekte die niet overgaat en een beperkte levensverwachting heeft. Door sterk verbeterde behandeling en veel onderzoek is de levenskans in de afgelopen tientallen jaren wel verbeterd.