Erfelijke huidziekten

De erfelijk bepaalde huidziekten worden veroorzaakt door fouten in ons genetisch materiaal. Het onderdeel van de dermatologie dat zich bezig houdt met deze genetische huidziekten wordt ook wel de genodermatologie genoemd. Deze groep van huidziekten omvatten vele, zowel zeldzame als veelvoorkomende vormen. In Maastricht is uitgebreide kennis en expertise voorhanden van genetische aandoeningen van de huid, haren en nagels.

Van alle genetische aandoeningen wordt in ongeveer een derde van deze gevallen ook huid-, haar-, en/ of nagelsymptomen waargenomen. Een dermatoloog krijgt derhalve vaak te maken met een erfelijke huidziekte. Kennis en kunde over deze groep van dermatologische aandoeningen is daarom essentieel. De dermatologie in het AzM is naast de algemene dermatologische zorg gespecialiseerd in genetische huidziekten.

Hoewel sommige genetische huidziekten uiterst zeldzaam zijn, kunnen wij vaak tot een sluitende diagnose komen, al dan niet onderbouwd met DNA diagnostiek. De mogelijkheden voor therapeutische behandeling zijn bekend, eveneens van nieuwe geneesmiddelen die voor behandeling van specifieke aandoeningen in onwikkeling zijn. Verder kan de patiënt goed geïnformeerd worden over zijn/ haar aandoening onder andere door nauwe samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+. Hiervoor is een speciale multidisciplinaire poli beschikbaar. 


Een voorbeeld van een erfelijke huidziekte. Dit kindje heeft overmatige eeltvorming op de handen (en voeten) dat al op zeer jonge leeftijd aanwezig was. Deze erfelijke aandoening is ook bekend als palmoplantaire keratodermie (PPK).

Syndroom diagnostiek

In sommige gevallen is de genetische huidziekte onderdeel van een syndroom. Dit houdt in dat naast de huidaandoening ook nog andere klinische kenmerken waargenomen worden die gekoppeld zijn aan de aandoening.

Syndroom diagnostiek is een complexe discipline, aangezien er vaak klinische kenmerken aanwezig zijn die een specialisme overstijgen. Denk bijvoorbeeld aan een huidaandoening (dermatologie) waarbij ook doofheid (KNO) voorkomt. Hierbij is het belangrijk dat de medisch specialist niet alleen zijn aandachtgebied in acht neemt, maar ook een multidisciplinaire invalshoek heeft.

Onderzoek naar genetische huidziekten

De afdeling Dermatologie van het AzM heeft een eigen laboratorium voor experimentele dermatologie waar wetenschappelijk onderzoek gedaan wordt naar genetische huidziekten.

Enkele van deze erfelijke ziekten zijn:

Connexine aandoeningen
Erfelijke haarfollikel tumoren
Ichthyosis

 




Histologie van een fibrofolliculoom geassocieerd met Birt-Hogg-Dubé syndroom

 

 

Connexine eiwitten (groen) die kanaaltjes vormen tussen cellen, waardoor cellen met elkaar kunnen communiceren.